Maladie neurologique

16 janvier 2014 dans Qu'est ce que l'autisme ? - 0 commentaire

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L’autisme est une maladie d’origine neuro-biochimique

 

Qui affecte le fonctionnement du cerveau, du système immunitaire et biologique. Elle est associée à un problème génétique.
Qui provoque un défaut de transmission entre la réception et le traitement des informations qui altère les capacités de  reconnaissance des expressions, des codes sociaux et affectifs et génère de l’hypersensibilité émotionnelle et des troubles du comportement .

Qui apparaît dans les tout premiers instants de la vie (in utéro),et ne se détecte que trop tardivement.
Qui n’est pas une maladies mentales et n’est en aucun cas reliés à des problèmes psychologiques.

En France, 643 000 personnes sont atteintes dont 160 000 enfants.

Une origine également génétique

  • L’autisme et les autres Troubles Envahissants du Développement sont des maladies dont l’origine est multifactorielle mais une forte implication de facteur génétique a été démontrée. Des chercheurs ont identifié des mutations localisées dans les gènes NLGN3 et NLGN4X. Ces derniers participent au fonctionnement des synapses, qui sont les points de contact entre les cellules nerveuses. Par la suite, ils ont mis en évidence plusieurs autres gènes impliqués dans l’autisme, comme SHANK1, SHANK2, SHANK3, et NRXN1, qui jouent également un rôle dans la transmission de l’information neuronale.
  • Les Troubles Envahissants du Développement sont trois à quatre fois plus fréquent chez les garçon que chez les filles.
  • Dans une fratrie, où l’un des enfant est déjà atteint d’autisme, le risque de développer un autisme pour un nouvel enfant serait de 4% si l’enfant déjà atteint est un garçon et de 7% si c’est une fille. Le risque augmente fortement de 25% à 30% si la famille a déjà deux enfants atteints de TED. La concordance de l’atteinte entre jumeaux monozygotes varie de 70% à 90%

Pour aller plus loin : Autisme et génétique, une relation avérée mais complexe… par Bertrand Jordan – SPS n°300, avril 2012 biologiste moléculaire, Directeur de recherche émérite au CNRS. Auteur de nombreux articles et d’une dizaine de livres sur la génétique et ses applications.

Où en est la recherche

  • L’imagerie médicale a permis de mettre en évidence des anomalies cérébrales chez certains patients notamment dans les régions du cerveaux impliquées dans le langage et la cognition sociale. Elle joue un rôle important dans la compréhension de l’autisme et permet notamment de réfléchir à des stratégies thérapeutiques plus adéquates, et de travailler sur une rééducation plus adaptée, comme apprendre à regarder l’autre.
  • La biologie moléculaire a conduit à l’identification de nombreux gènes dont l’altération semble conduire à une plus grande susceptibilité à l’autisme. Nombre de ces gènes participent à la formation du système nerveux et la synthèse de substances chimiques indispensables au bon fonctionnement du cerveau.
  • Les scientifiques cherchent donc à identifier leur rôle dans le développement des TED. E n 2008 et 2012, les premiers modèles de souris porteuses de mutations dans les gènes synaptiques NLGN4 et SHANK2 associées à l’autisme ont été établis. Ces souris ont des anomalies des interactions sociales et de la vocalisation ultrasonique et représentent ainsi de bon modèles pour l’autisme. L’ensemble de ces résultats devrait aider à améliorer le diagnostic, la mise au point de stratégies thérapeutiques et l’intégration des personnes avec autisme.
  • Des pistes sont actuellement en cours : La piste de l’implication du GABA dans les mécanismes possibles à la base de l’autisme avec un traitement diurétique plein d’espoir et celle de la recherche sur l’ocytocine, hormone connue pour son rôle dans l’attachement maternel et le lien social.

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