Syndrome de Rett

30 novembre 2013 dans Actu santé - 0 commentaire

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Le syndrome de Rett est une maladie rare d’origine génétique qui se traduit par un trouble grave du développement du système nerveux central. Ce fut l’autrichien Adreas Rett, (1924-1997), neuropédiatre qui lui donna son nom, et qui en fit la première description en 1966.
On estime sa prévalence entre 1 cas sur 10 000 et 1 sur 15 000. En France, cela représente 25 à 40 nouveaux malades diagnostiqués chaque année (source : Orphanet). En raison de sa cause génétique ce syndrôme, ne touche que les filles.

Chromosome X et Gène MEPC2

Cause

Le syndrome de Rett est du à une anomalie du gène MEPC2, situé sur le chromosome X. Cette maladie liée à un chromosome sexuel s’exprime chez les filles porteuses de la mutation, mais pas chez les garçons. Bien que la maladie soit génétique, le syndrôme de Rett n’est pas héréditaire. Dans 99 % des cas en effet, il n’y a aucun malade dans la famille du patient. La mutation délétère survient accidentellement sur le chromosome X du spermatozoïde fécondant l’ovocyte de la mère. Si des parents ont déjà un enfant atteint, il est conseillé de demander un diagnostic prénatal lors d’une nouvelle grossesse.

Symptômes

Le syndrome de Rett est évolutif. Il peut présenter des symptômes variables selon les sujets.

  • A la naissance, le fonctionnement et le comportement des personnes atteintes ne présentent rien d’anormal.
  • Entre 1 et 4 ans, on observe une irritabilité, les enfants  pleurent souvent, fuient les contacts. Les acquis stagnent, laissant place à des gestes stéréotypés, le langage se développe peu. Les fillettes souffrent de retards psychomoteurs, de troubles du sommeil, de convulsions et parfois d’automutilation.
  • De 2 à 10 ans, une grosse partie des symptômes persiste, à cela s’ajoute une raideur des membres (spasticité), des troubles de l’équilibre (ataxie) et des défaillances respiratoires. Le périmètre crânien diminue, ce qui manifeste un arrêt de la croissance cérébrale. Inversement, le contact avec l’entourage s’améliore.
  • Après 10-15 ans, l’évolution du syndrome de Rett est dominée par des troubles musculaires (amyotrophies) et squelettiques (scoliose), qui rend l’usage d’un fauteuil roulant obligatoire.

Seules les filles sont touchées

Les signes cliniques du syndrome de Rett rendent le diagnostique difficile c’est pourquoi ce syndrome est souvent confondu avec d’autres troubles envahissants du développement, au premier rang desquels l’autisme. De surcroît, il en existe des formes atypiques : manifestation du trouble dès la naissance, ou au contraire plus tardive (après 5 ans), atteinte variable du langage et du comportement social, présence d’épilepsies. Seul le test génétique permet un diagnostic sûr, au moins dans les 80 % de cas où le gène MEPC2 est impliqué.

Traitements

Actuellement, il n’existe aucun traitement de la maladie, cependant les symptômes peuvent être pris en charge. Les manifestations musculaires, squelettiques, respiratoires, orthopédiques, ainsi que les crises d’épilepsie sont traités. Afin de développer au mieux les potentialités cognitives présentes chez la jeune malade, une prise en charge éducative est mise en place.

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